Fra: NEM

Til: SHD, 22.9.99

 

Komiteen leser utredningen som et helsepolitisk dokument om prioritering av tilbud om gentester ved arvelig kreft. I en slik sammenheng har utredningen lagt frem forslag som synes fornuftige for å sikre kvalitet, likebehandling m.m. i en situasjon hvor gentester er i ferd med å bli tatt i bruk i helsetjenesten.

Imidlertid har komiteen betydelige innvendinger mot grunnlaget for å anbefale at tilbudet om gentester ved arvelig kreft blir utbygget og styrket i samtlige helseregioner. Komiteen kan heller ikke se at utredningen drøfter de spesielle etiske problemer som oppstår ved bruk av gentester for arvelig kreft og som er relevante for hvordan en slik virksomhet bør vurderes og som har konsekvenser for spørsmål om prioritering av virksomheten.

1. Mangelfullt forskningsgrunnlag for utredningens anbefalinger

Komiteen er generelt overrasket over at utredningen ikke drøfter forskningsgrunnlaget for sine anbefalinger. Utredningen synes å basere seg på en forestilling om at vi nå vet nok til å kunne tilby gentester ved arvelig kreft på bred basis for voksne personer.

Gjennomlesningen viser at grunnlaget er svært utilstrekkelig. Det innrømmes indirekte ved at en rekke av testene bare "delvis" er dokumentert og at man "nødvendigvis" må gjennom faser der effekt er "usikker" osv. Likevel skal testene tilbys klinisk innenfor en prioritert virksomhet som skal utbygges og styrkes over hele landet. Dette samsvarer ikke med Lønningutvalgets krav til dokumentert kvalitet og behandlingseffekt som et av kriteriene for å prioritere en helsetjeneste. Enda verre er det at slike mangler gjør at det kan reises betydelige etiske innvendinger mot å utbygge en slik virksomhet (se nedenfor).

Med et utilstrekkelig forskningsgrunnlag for anbefalingene mener komiteen at det er en stor mangel ved utredningen at den ikke drøfter hva slags forskning som ville være av betydning for å fremskaffe kunnskap om de tilbud som nå anbefales. Dette kan selvfølgelig omfatte alt fra klinisk kontrollerte forsøk til langvarige oppfølgingsstudier. I stedet for å gå inn i slike drøftelser har utredningen valgt å forholde seg til "glidende overganger" mellom medisinsk forskning og etablert helsevesen (s. 96). I dette forholder den seg heller ikke til de grenseoppganger som allerede er foretatt f.eks. i forhold til utprøvende behandling. Gentester blir plassert i gråsonens glidende overgang, i den hensikt ser det ut til, at gentester bør kunne tilbys klinisk før de har vist dokumentert effekt. De grunnene som antydes er at forskning vil ta for lang tid og at en metode i klinisk bruk "må nødvendigvis gjennom en fase der dens effekt er usikker" (s. 96). Plasseringen av gentester i gråsonen, og de begrunnelser som angis for å tilby gentester klinisk, er ikke holdbare. Vi mener at denne form for gråsonevirksomhet burde klassifiseres som utprøvende behandling og derfor forstås som klinisk forskning.

Etter vår mening burde utvalget ha anbefalt at gråsonevirksomheten burde gjennomføres som klinisk (terapeutisk) forskning og heller ha avsatt plass til å diskutere de etiske aspektene ved hvordan slik forskning kunne gjennomføres på en forsvarlig måte. Komiteen vet at det i dag finnes gentester som viser dokumentert effekt i forhold til muligheter for å forebygge og helbrede kreft. Av denne grunn burde utredningen ha sondret mellom gentester som er effektive hjelpemidler for å forebygge eller helbrede kreft og de som har usikker og udokumentert effekt. De førstnevnte kan forsvares utbygget, mens de sistnevnte bør prøves i forskning og innenfor begrensete områder før de tillates tilbudt på generelt grunnlag til risikopersoner.

Det siste spørsmålet reiser også spørsmålet om hvilke hovedmål gentesting skal ha. Utredningen velger et relativt diffust mål om å redusere sykelighet og dødelighet. Mer presise mål bør legges til grunn for å vurdere hvilke kriterier som bør være oppfylt før en test tilbys klinisk. Vi tenker særlig på mål som er knyttet til muligheter for å forebygge utviklingen av kreft eller helbrede kreft. Skal gentester benyttes, må det jo også vises at de er bedre hjelpemidler enn tradisjonelle former for diagnosikk og oppfølging for å nå de ønskete mål. Etisk sett vil det jo være slike mål som kan si noe om fordelene eller gevinsten ved å ta tester og som må avveies mot de ulemper som testing også innebærer for familier og enkeltpersoner (se nedenfor).

2. Etikk

I kap 4.1 presenterer utredningen etikk som en rammebetingelse for vurdering av gentester. Vi kan ikke se at rammebetingelsene drøfter de spesielle etiske problemer som reiser seg ved bruk av gentester for arvelig kreft. Utredningens redegjørelse er en generell presentasjon av noen generelle normer som får liten betydning for drøftingen av "problemområder" i kap. 7. Komiteen har betydelige innvendinger mot å benytte etikk på denne måten i offentlige utredninger. Konsekvensen er at etikk flagges uten at det har noen praktisk betydning. Vi vil begrunne vårt syn.

De etiske rammebetingelser i utredningen mangler de viktigste etiske problemene som reiser seg ved bruk av gentester:

  • forholdet til familie og slekt (ikke bare individ eller kollektiv)
  • spørsmålet om hvordan man forholder seg til usikkerhet i avgjørelser
  • problemet med å teste friske personer før de får symptomer og eventuelt 10-20-30 år før de får problemer, hvis overhodet,
  • problematiske forhold ved genetisk veiledning, hvem som legger premissene for veiledningen, hvem som har kompetanse til å veilede osv
  • psykososiale forhold som følge av gentesting
  • utredningens programmatiske tittel om å vite eller ikke vite
  • spesifikke etiske problemstillinger knyttet til prioriteringer

Disse forholdene blir heller ikke identifisert i kapittel 7 om problemområder ved gentesting for arvelige kreftsykdommer. Disse manglene er etter vår mening alvorlige.

Å utelate "familie" fra rammebetingelsene gjør at utredningen ikke kommer i inngrep med de mange kompliserte medisinsk-faglige, etiske og juridiske avveininger som følger av de spesifikke problemer som arvelige tilstander medfører da de er knyttet til slektstilhørighet og familie. Det reiser blant annet spørsmål om gjensidige forpliktelser i familien, fortrolighet som et familieanliggende, gjensidig adgang til informasjon om hverandre - som alle burde ha vært relevante etiske problemstillinger for denne utredningen. Utredningen forholder seg bare til individet og kollektivet (som er å forstå som samfunnet). Mangelen på denne drøftelsen kan også forklare hvorfor utredningens hovedtittel ikke blir drøftet og ikke besvart.

Usikkerhet er et helt sentralt fenomen ved genetisk testing. Det er derfor også et meget sentralt etisk problem. Usikkerhet knytter seg til mange ulike områder, så som usikkerhet i tilknytning til testers sensitivitet og prediksjon av risiko, hvordan usikkerhet formidles, hvem som tar avgjørelser, hva usikkerhet gjør med risikopersoner over lang tid osv. Og hvordan håndteres usikkerhet når man skal ta avgjørelser om hvem som skal få tilbud om gentesting, og hvordan skal enkeltpersoner og familie håndtere usikkerhet for seg og sine familier?

Utredningen tar heller ikke for seg psykososiale forhold knyttet til gentesting. Om dette har man etterhvert mye kunnskap som ikke blir drøftet i utredningen. Man vet f.eks. at det er svært vanskelig for pasienter å forstå hva risiko innebærer, spesielt i forhold til statistiske prediksjoner og hva det kan bety for den enkelte. Man vet også at formidling av risiko til personer kan gi svært forskjellige virkninger. For noen kan det gi et rasjonelt grunnlag for å mestre livet under nye omstendigheter. For andre kan det utløse kronisk frykt. Det reiser vanskelige etiske spørsmål om man overhodet skal gi informasjon, og hvis så, hvem som skal få informasjon og hvem som skal gi informasjon. Under slike spørsmål ligger selvfølgelig også vanskelige avveininger i forhold til berettigelsen av paternalistiske vurderinger.

Utredningen drøfter heller ikke etiske spørsmål knyttet til prioriteringer. Prioritering av helsetjenester synes å fordre at tjenesten har vist dokumentert effekt, at behandling er tilgjengelig og at det finnes tilstrekkelig kapasitet, også for genetisk veiledning.

Komiteen er kjent med at det lenge har vært mangelfull kapasitet til oppfølging, behandling og veiledning. Det er derfor merkelig at dette ikke blir drøftet utførlig når virksomheten foreslås utbygget og styrket. Komiteen mener at det må være særs viktig at tilbudet har tilstrekkelig kapasitet.

Vi mener at gentester bare er etisk forsvarlig når fordelene står i forhold til belastningene og ulempene som testingen medfører for den enkelte og for disses familier. Det gjør at det er svært viktig at et slikt helsepolitisk tilbud er seg bevisst hvilke mål en slik virksomhet har. For oss er det ikke tilstrekkelig at testene kan gi kunnskap om risiko uten at det er knyttet til fordeler som gjør at man enten kan forebygge eller helbrede kreft.

I kap. 7 foretar utvalget avgrensninger i forhold til hvem som kan testes. Det anbefales ikke testing av embryoer eller fostre eller hele befolkninger av ulike grunner. Barn kan testes hvis "slike undersøkelser kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade for barnet, eller dersom tidlig diagnostikk er av vesentlig betydning for bedring av prognosen" (s. 85). Komiteen slutter seg til disse vurderingene. Testing av voksne og syke individer kan gjøres så fremt krav til skriftlig informert samtykke er innhentet før testen er tatt (s. 89) hvis testene fører til redusert sykelighet og dødelighet. Betingelsen blir ikke gitt et klart bekreftende svar i utredningen, men utvalget "stiller seg generelt positivt til de muligheter gentester ... gir, og anbefaler derfor at tilbudet bygges ut og styrkes" (s. 87). Jfr. pkt 1 ovenfor.

Et avsnitt diskuterer behandling av genetisk informasjon med forslag til å utrede opprettelse av en nasjonal familiejournal. Berettigelsen og begrunnelsene for en familiejournal må bl.a. søkes i forhold til de problemstillinger som denne utredningen ikke drøfter, nemlig familien som en enhet.

Et annet avsnitt diskuterer informasjon og veiledning i forbindelse med genetiske tester. Det sies lite om hva informasjonen skal inneholde, måten informasjon bør gis på, osv. men mye om hvem som bør kunne gi genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk er per definisjon kvalifisert, mens det må kreves "betydelig formell kompetanse" av "genetiske veiledere" (som kan være sykepleiere, sosionomer, prester osv), blant annet innen kommunikasjonsprosesser, pedagogikk, biologi og krisereaksjoner (s. 95). Det foreslår ingen formell utdannelse av genetiske veiledere i Norge, da det tilbud som Nordiska Hälsovårdskolen i Göteborg har, bedømmes som tilstrekkelig for Norden. Men med den satsing som utredningen legger opp til er det bekymringsfullt at det ikke igangsettes utdannelsestiltak for å forbedre omfanget og kvaliteten av genetisk veiledning. En slik utdanning bør også omfatte spesialister i medisinsk genetikk. De er i sin utdannelse ikke skolert i kommunikasjonsprosesser, pedagogikk, krisereaksjoner, o.l.

Utredningen har også et kort avsnitt om oppsøkende genetisk veiledning. Den støtter dagens restriktive praksis slik Helsetilsynet har beskrevet den i sitt rundskriv IK-7/98 som bare gir muligheter til å fravike taushetsplikten når det av særlige grunner kan anses rettmessig å meddele taushetsbelagte opplysninger til en eller flere slektninger. Vi slutter oss til denne vurdering. Vi vil imidlertid gjøre oppmerksom på at støtten til Helsetilsynets retningslinjer svekkes ved at utredningen også slutter seg til de foreslåtte rettsregler for elektroniske helseregistre. Flere høringsinstanser enn NEM har påpekt at innsyn i forskningsdata kan innebære at vedkommende får tilgang til opplysninger uten at disse er beskyttet mot innsyn fra tredje part. I praksis kan det innebære utvidet adgang til oppsøkende virksomhet. Dette er også et spørsmål som må drøftes utførlig når det skal tas stilling til opprettelsen av nasjonal familiejournal. En ordning med en nasjonal familiejournal kan utvilsomt gi grunnlag for utvidet adgang til oppsøkende genetisk virksomhet.

3. Kommentarer til enkeltspørsmål i utredningen

Forskning og skillet mellom data som kan tilbakeføres til den enkelte og som ikke kan det

Dette er det eneste forskningsetiske spørsmål utredningen drøfter. Utredningen sondrer mellom forskning der resultatene kan tilbakeføres til det enkelte individ, og forskning der slik tilbakeføring ikke finner sted. Det er bare den første typen forskning som bør godkjennes av tilsynsmyndighetene. Situasjon for de regionale komiteer for medisinsk forskningsetikk forblir uforandret. Begge typer skal fremlegges. Denne konklusjon er i tråd med forslaget til Sosial- og helsedepartementet om en ny bestemmelse om virkeområdet i bioteknologiloven. Dette forslaget har allerede NEM sluttet seg til i en tidligere høringsuttalelse i brev av 27.4.99. NEM har imidlertid understreket betydningen av å skjelne klarere mellom data som er anonymisert og data som ikke er det. Vi vil gjøre oppmerksom på at utvalgets sondring inneholder den samme tvetydighet som departementets eget forslag.

Bruken av vevsprøver

Utvalget har også noen famlende beskrivelser om hva som bør gjøres med vevsprøver (s.97).

Dette er en problemstilling som er vel kjent innen forskningsetikken og som har vært drøftet utførlig av den nasjonale forskningsetiske komite og de regionale komiteer for medisinsk forskningsetikk, ikke minst i forhold til gjennomføringen av store befolkningsundersøkelser. NEM har f.eks. i forskning skjelnet mellom generelle og spesifikke samtykker og anonymiserte og ikke-anonymiserte prøver. I de tilfeller et spesifikt samtykke er innhentet, mener vi det er selvsagt at dette må respekteres. Imidlertid kan det være forsvarlig å innhente et generelt samtykke til å oppbevare identifiserbare prøver. Dette kan selvfølgelig også være aktuelt for vevsprøver ved arvelig kreft. Det er lite betryggende at utvalget nøyer seg med å si at det kan være "fristende å lagre vevsprøver i biobanker fordi de kan komme til nytte senere" (s. 97), uten å drøfte hvordan det kan gjøres på en forsvarlig måte før prøvene innhentes.

Spørsmålet stiller seg annerledes når vevsprøver tas til diagnostiske og behandlingsmessige formål, men også på dette området burde utvalget kunne si noe mer enn at det er fristende å lagre slike prøver for bruk til andre formål. At det i dag finnes "enorme biobanker i norske patologiske avdelinger" med identifiserbare prøver uten noe bestemt samtykke, betyr ikke at det ved fremtidig innhenting av vevsprøver bør gjøres på samme måte, spesielt ikke når utvalget på andre steder i utredningen innrømmer at "innsamling av genetiske opplysninger" (inkludert vevsprøver) er sensitiv, problematisk og ikke tilstrekkelig avklart (ss. 90-91). Utvalget burde derfor også på dette området ha drøftet hvordan vevsprøver tatt til diagnostiske og behandlingsmessige formål kan brukes på en forsvarlig måte (inkludert spørsmål om oppbevaring og evt senere bruk til andre formål).

Patent på liv

Utvalget nevner "patent på liv"-problematikken og stadfester at det har "sterke, prinsipielle innvendinger", men spørsmålet blir ikke drøftet (s. 96). Det er synd fordi spørsmålet knytter sammen forskning og klinisk anvendelse - og kan få svært store organisatoriske og økonomiske følger for nettopp det spørsmålet som utredningen tar opp: prioritering av gentester i helsevesenet.

Konklusjon

Komiteen er positiv til bruk av gentester som et diagnostisk og prognostisk hjelpemiddel ved arvelig kreft. Helsepolitisk ser den også at utredningen har klare kvaliteter.

Komiteen er imidlertid kommet til at forslagene bygger på et utilstrekkelig forskningsgrunnlag og at forslagene ikke tar hensyn til de spesielle etiske spørsmål som reiser seg ved bruk av gentester for arvelig kreft. Etter vårt skjønn innebærer dette at det på det nåværende tidspunkt ikke er grunnlag for å bygge ut og styrke virksomheten i samtlige helseregioner, slik det er foreslått i utredningen.

Komiteen vil anbefale at man utbygger virksomheten i langsommere takt. Det kan skje ved at man prioriterer de gentester som i dag har vist dokumentert effekt i forhold til forebyggelse eller helbredelse. Andre gentester som er usikre eller som ikke kan tilby annet enn kunnskap om risiko, bør utprøves som ledd i klinisk forskning. Alle tilbud bør også tilrettelegges på den måten at de kan inngå i langsiktige oppfølgingsstudier. Komiteen vil anbefale at man kritisk vurderer hva nytten med gentester skal være og derfor hvilke hovedmål virksomheten skal ha. Det avgjørende spørsmål etisk sett vil være om fordelene ved gentesting oppveier de spesielle ulemper som følger av testing og om disse ulempene lar seg håndtere på en forsvarlig måte.