Fra: NEM

Til: Sosial- og helsedepartementet, 30.09.97

 

NEM behandlet høringsnotatet i sitt møte den 11.9.1997 og vedtok å avgi følgende uttalelse.

Høringsnotatet tar følgende hovedspørsmål opp til vurdering: Bør det foretas en lovendring som gir adgang til oppsøkende genetisk virksomhet? Notatet slutter seg til "deler av det medisinske fagmiljøet" som har "sett at det er behov for en vurdering av spørsmålet om oppsøkende genetisk virksomhet og veiledning, og om dette bør reguleres nærmere i loven" (s. 1). Notatet konkluderer med et forslag til ny lovbestemmelse som tillater oppsøkende genetisk virksomhet etter bestemte vilkår.

NEM har i sin vurdering kommet frem til den motsatte konklusjon. Det er på det nåværende tidspunkt ikke tilrådelig å innføre en ny lovbestemmelse som tillater "lege som blir kjent med at en pasients genetiske forhold kan være av betydning for vedkommendes slektninger" å oppsøke pasientens slektninger uoppfordret.

Det er i dag ingen ting som hindrer pasienten i å informere sine slektninger. Det er heller ikke noe som hindrer legen i å oppfordre pasienten til å informere sine slektninger. Legen kan imidlertid ikke selv oppsøke slektningene grunnet lovbestemt taushetsplikt.

Problemet oppstår når pasienten enten ikke vil informere sine slektninger eller ikke gir legen samtykke til å gjøre det, eller ikke gir tilfredsstillende informasjon.

Høringsnotatet gir ingen presis informasjon om omfanget av dette problemet og dermed behovet for lovendring. Bioteknologinemnda henvendte seg i fjor til de humangenetiske fagmiljøene for bl.a. å finne ut av omfanget av problemet (Brev av 18.11.96 til Sosial- og helsedepartementet). Nemnda konkluderer med at det etter "fagmiljøenes erfaring er det ytterst få tilfeller hvor slik informasjon ikke når personer i risikogruppen" (vår utheving).

Det problem som høringsnotatet tar opp er derfor av svært beskjedent omfang.

Det behøver imidlertid ikke å bety at det ikke kan være av stor betydning for de personer som ikke blir informert av sin slektning. Komiteen er av den oppfatning at i det minste to hensyn taler for at slektninger kan oppsøkes hvis pasienten selv nekter å gjøre det eller nekter legen å gjøre det. Det gjelder alvorlige sykdommer som enten kan forebygges eller hvor det kan tilbys behandling. Vi antar at en del vil ønske å få denne type kunnskap om sin egen tilstand for å kunne ta ansvar for eget liv.

Et vesentlig argument mot oppsøkende genetiske veiledning er selvfølgelig at en lege handler i strid med sin primærforpliktelse overfor en pasient som av ulike grunner ikke ønsker å informere sine slektninger. Å bryte taushetsplikt kan bidra til tillitsbrudd med den enkelte pasient. Med en generell adgang til oppsøkende genetiske veiledning er det nok et bidrag til å uthule taushetsplikten ytterligere.

Det taler også i mot at det kan være en del slektninger som ikke ønsker informasjon om genetiske disposisjoner for sykdom.

En avveining mellom disse ulike hensyn er komplisert. Legeloven gir en mulighet for å fravike taushetsplikten "når det av andre særlige grunner må anses rettmessig å meddele opplysninger".

NEM mener at de argumenter vi har fremført for oppsøkende genetisk virksomhet kan være av en slik art at det kan anses som rettmessig å meddele opplysninger videre. Den lege som mener at det kan være rettmessig må da hensyn til at han eller hun svekker tillitsforholdet til sin egen pasient og at han eller hun må være forberedt på å mestre at en uoppfordret henvendelse kan være sterkt uønsket.

NEM mener at unntaksbestemmelsen i legeloven er tilstrekkelig for å imøtekomme behovet i de ytterst få tilfeller hvor problemet med manglende informasjon oppstår. At taushetsplikten tolkes strengt og at det skal mye til før den kan anvendes til å oppsøke mulige bærere, anser NEM for å være en stor fordel. Det innebærer at det i de få tilfellene det gjelder må legen foreta en individuell vurdering. En avveining av ulike hensyn må munne ut i en begrunnelse for hvorfor det i det enkelte tilfellet anses rettmessig å fravike taushetsplikten. NEM mener at det er riktig at det skal mye til før en lege uoppfordret skal kunne oppsøke folk med informasjon om deres helsetilstand.

Når behovet er begrenset til ytterst få tilfeller, kan NEM heller ikke se at det finnes noe grunnlag for en mer generell og systematisk oppsøkende virksomhet slik høringsnotatet legger opp til (s. 2 og passim).

Om høringsnotatet

Ved lesning av høringsnotatet forsterkes inntrykket av at saksfremlegget ikke bare har vært opptatt av det problemet som søkes løst ved at et lite antall pasienter ikke informerer sine slektninger. Høringsnotatet favner vidt i sin tilnærming og presenterer mange ulike problemstillinger for tilsynelatende å kunne underbygge behovet for lovendring. Hensikten med lovendringen er da ikke lenger å løse det bebudete problem, men en rekke andre problemer som på ulike vis gjør krav på generell og systematisk oppsøkende genetisk veiledning.

NEM mener at dette er svært bekymringsfullt og at det er lite betryggende at enhver "lege" gis adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet av en slik type.

1. Sammenligning med masseundersøkelser

Masseundersøkelser vies bred omtale i høringsnotatet. De krav som stilles til gjennomføring av masseundersøkelser benyttes som eksempel for hvordan de samme krav skal gjelde for systematisk oppsøkende genetisk veiledning. Analogien glipper på to alvorlige punkter.

For det første er det påfallende at kravene ikke er likelydende. Det fjerde kravet under "tilbud fra helsevesenets side om genetiske undersøkelser" har fått en tilføyelse (s. 8):

Den arvelige sykdommen må kunne forebygges eller behandles, eller det må være særlig viktig å hindre videreføring av sykdomsfremkallende gener til kommende generasjoner (tilføyelsen er understreket).


Hvordan tenker man seg at sykdomsfremkallende gener skal forhindres i kommende generasjoner? For hvem er det særlig viktig at dette forhindres?

Høringsnotatet refererer løst hvordan man forhindrer slike ting i andre land, så som i USA (Tay Sachs) og Kypros (thalassemi) (s. 10). Oppsøkende genetiske virksomhet tar sikte på å avdekke bærere og "hindre videreføring av sykdomsfremkallende gener" (s. 10). Det sies imidlertid ikke eksplisitt at videreføringen hindres ved hjelp av pliktig ekteskapsrådgivning, tilbud om fostervannsprøve og provosert abort. På side 14 sies imidlertid at "noe lignende er imidlertid ikke aktuelt her i landet fordi pålegg om barnebegrensning av denne typen anses som uetisk i Norge." Det kan diskuteres om denne påstanden er korrekt, all den tid den norske loven tillater abort på eugenisk indikasjon.

Flere eksempler som nevnes i notatet (ss. 10-11) henger sammen med denne problemstillingen, f.eks. henvisningen til at cystisk fibrose kan vurderes som kandidat for oppsøkende genetisk veiledning. Det synes ikke bare å være snakk om masseundersøkelse av alle nyfødte, men også om det som omtales som "systematisert fosterdiagnostikk" (s. 11).

Vi er klar over at forslaget til lovendring ikke direkte går inn på hvordan man skal forhindre videreføring av sykdomsfremkallende gener til kommende generasjoner, men vi vil gjøre oppmerksom på at "andre land" som høringsnotatet nevner, benytter lignende vilkår som i forslaget til ny lovbestemmelse for å forsvare systematisk oppsøkende virksomhet av bærere for å forhindre videreføring av sykdomsfremkallende gener ved hjelp av pliktig ekteskapsrådgivning, fosterdiagnostikk og abort. Verdens helseorganisasjon omtaler alle disse tiltakene eufemistisk: de bidrar til å "unngå fødsler", de "forebygger" videreføring og de "behandler" alvorlig sykdom.

Når dette tema reises i høringsnotatet på en rekke steder i teksten på tilforlatelig vis, uten at det reises en eneste motforestilling, mener NEM at det er moralsk bekymringsfullt. Det er derfor grunn til å anføre at den medisinske genetikk har en belastende historie om hva som kan skje når politiske myndigheter og medisinske fagfolk bestemmer hva den enkelte bør få vite om sin arv (jf. også professor Jaran Apolds advarsel gjengitt i Bioteknologinemndas brev til departementet av 18.11.96). NEM vil derfor fraråde at oppsøkende genetisk virksomhet tillates på eugenisk grunnlag.

For det andre tar sammenligningen med masseundersøkelser ikke tilstrekkelig høyde for de moralsk relevante forskjeller mellom masseundersøkelser og systematisk oppsøkende genetisk virksomhet. Høringsnotatet gjør rede for noen slike forskjeller, f.eks. at ved oppsøkende genetisk virksomhet gis en slektning opplysninger uoppfordret. Opplysningen meddeler også at slektningen er alvorlig syk eller er disponert for alvorlig sykdom. Ved masseundersøkelser får man et tilbud om å møte til en undersøkelse hvor man kan få opplysninger om en bestemt helsetilstand, men den kommer ikke uoppfordret. Man kan la være å møte opp, og hvis man bestemmer seg for å møte opp, er man forberedt på at man kan ha en sykdom eller være disponert for en sykdom. Uoppfordret oppsøkende genetisk veiledning fortjener derfor ikke betegnelsen tilbud. Det er naivt når høringsnotatet hevder at "det må være opp til den enkelte å avgjøre om man vil ha "visshet i tilværelsen" eller "leve lykkelig uvitende" når man mottar et "tilbud" om veiledning (s. 7). Den enkeltes lykkelige uvitenhet opphører når "tilbudet" kommer uoppfordret.

Høringsnotatet mener at forskjellen mellom masseundersøkelser og genetisk oppsøkende virksomhet ikke bør overdrives (s. 13) og begrunner det med en lege-pasient situasjon hvor legen i konsultasjonen oppdager at pasienten feiler noe annet enn det pasienten selv trodde! Men en slik begrunnelse har intet å gjøre med oppsøkende genetisk virksomhet hvor en person får opplysninger uoppfordret.

NEM har sans for at forskjeller ikke skal overdrives, men forskjellene er likevel av en slik art at vi mener at det er nødvendig at det tas hensyn til dem, bl.a. ved at en evt. forsvarlig tilrettelegging av oppsøkende genetisk veiledning må gjøres annerledes på en rekke flere punkter enn masseundersøkelser. Vi vil vende tilbake til noen slike forutsetninger i slutten av høringsuttalelsen.

2. Kategorier av arvelige sykdommer

Høringsnotatet lister tre kategorier av arvelige sykdommer med hensyn på oppsøkende genetisk veiledning. En kategori er uaktuell, en kan vurderes, en kan gjennomføres.

I henhold til de krav til oppsøkende genetisk virksomhet som oppstilles (s. 8) og som er nedfelt i forslaget til ny lovbestemmelse, merket vi oss at det bare er to tilstander som i dag står i kategorien "kan gjennomføres". Det gjelder Føllings sykdom og arvelig tykktarmspolypose. Den første screenes i dag ved hjelp av en blodprøve. Selv om oppsøkende genetisk virksomhet for tykktarmspolypose i dag muligens "kan" gjennomføres, er det fortsatt et åpent spørsmål om det bør gjennomføres.

Det er interessant å merke seg at høringsnotatet på en rekke punkter benytter tilstander i den uaktuelle kategorien som eksempler på forbedret diagnostikk, forbedret genetisk veiledning osv. Det gjelder f.eks. omtale av Huntingtons sykdom (s. 6). Det argumenteres for at pasienter kan ha nytte av denne type kunnskap. Samtidig er det hevet over tvil at f.eks. Huntingtons ikke oppfyller de vilkår som settes. Sykdommen kan bl.a. ikke forebygges og ikke behandles. Hva er da hensikten med å benytte uaktuelle kategorier som eksempler på nyttige måter å drive oppsøkende genetisk virksomhet?

Det er også interessant å merke seg at høringsnotatet uttaler at "det vil ganske sikkert også bli utviklet tester for de store folkesykdommene" (s. 9), men at de på grunn av multifaktorielle årsaker ikke vil tilfredsstille kravet om at det skal være en dokumentert sammenheng mellom risikofaktor og sykdom (s.9). Et par sider senere er imidlertid kreft og hjerte/karsykdom plassert i kategorien som "kan vurderes" for oppsøkende genetisk veiledning (ss. 10-12).

3. Utilfredsstillende informasjon fra pasient, fullgod informasjon fra lege

I tillegg til det problem som høringsnotatet reiser om pasienter som nekter å gi informasjon videre til sine slektninger, synes et annet problem å spille en større rolle i fremstillingen. Det henvises til at det er en fare for at pasienter gir utilfredsstillende og eller ufullstendig informasjon videre, mens "legen kan gi mer fullgod informasjon" (s.13). Dette utdypes senere med at profesjonelle kan gi riktigere, mer fullstendig og systematisk informasjon enn pasienter.

Sett ut fra et medisinsk-faglig ståsted er det mulig at dette medfører riktighet, men det er et åpent spørsmål om den profesjonelle informasjonen gjør det "lettere" for slektningene "å nyttiggjøre" seg informasjonen. Det er ikke gitt at den fullgode informasjon blir oppfattet korrekt.

Etter vår mening kan argumentet med utilfredsstillende videregivning av informasjon ikke benyttes som et argument for at en lege uoppfordret skal kunne oppsøke slektninger. Det beste tiltaket for å bøte på dette problemet vil være å utstyre pasienten med skriftlig lett forståelig informasjon som pasienten selv kan bringe videre til slektninger.

NEM vil også påpeke at den profesjonelle informasjon og veiledning ikke er uproblematisk. Den er f.eks. ikke bare en videregivelse av nøytrale fakta, men vil inneholde verdivurderinger om sykdom og normalitet, genetisk sykdom, alvorlighet, risiko, muligheter for forebyggelse og behandling m.m., som vil påvirke den som mottar informasjonen. Vi vet i dag lite om hvilke virkninger genetisk veiledning har på folk som blir testet, og vi vet enda mindre om hvilke virkninger det vil kunne ha på folk som uppfordret skal få "fullgod" informasjon og tilbud om veiledning. Selv profesjonell informasjon som er gitt i den beste hensikt, kan vise seg å bli psykisk og sosialt belastende for den som mottar den.

4. Mangel på forskning

Høringsnotatet er allerede innrettet mot at tester og veiledning skal finne sted som en del av klinisk virksomhet.

På side 5 anfører høringsnotatet at denne "medisinske/laboratoriemessige undersøkelsesmetoden" ikke skiller seg fra "andre etablerte tilbud". Andre steder i notatet innrømmes det imidlertid at det er behov for betydelig mer forskning før tester bør tilbys klinisk (s. 10-12). Enda større grad av forsiktighet bør utvises hvis man på systematisk vis ønsker å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

Det er viktig for NEM å understreke at oppsøkende genetisk veiledning ikke kan anses som etablert behandling. Genetikere internasjonalt, såvel som f.eks. American Society of Human Genetics, advarer mot å anvende genetisk testing i en klinisk sammenheng før man har dokumentert medisinsk og psyko-sosial virkning. Det understrekes til fulle at denne virksomheten på alle områder ennå befinner seg - og bør befinne seg - på et forskningsmessig utprøvningsstadium.

Forskningen må bl.a. studere risiko og fordeler ved genetisk testing, testers sikkerhet, virkninger av mulig forebygging, tidlig intervensjon og behandling "for å vurdere om det er godt nok medisinsk grunnlag til å anbefale genetisk veiledning" (s.12). Dette arbeidet gjenstår.

Høringsnotatet synes i tillegg å overse betydningen av psykologiske og sosiale virkninger ved å tillate oppsøkende genetisk virksomhet. På dette området er det også stort behov for forskning før man igangsetter systematiske tiltak for å oppsøke folk uoppfordret for å fortelle dem om "sykdomsfremkallende gener", risiko for sykdom med tilbud om "nødvendig veiledning om hvordan vedkommende bør forholde seg", som det står i høringsnotatet (våre uthevinger).

NEM mener at det er alt for tidlig å ta stilling til oppsøkende genetisk virksomhet som en del av klinisk virksomhet før det foreligger resultater fra forskning. Medisinske og psyko-sosiale virkninger må først være kjent før man kan ta stilling til om det er nødvendig å endre loven for å gi adgang til oppsøke folk uoppfordret.

NEM anmoder Sosial- og helsedepartementet å anbefale for "deler av det medisinske fagmiljøet" at oppsøkende genetisk veiledning først bør utprøves forskningsmessig. Slike forskningsprosjekter skal forelegges en regional komité for medisinsk forskningsetikk til vurdering før de igangsettes.

Nødvendige forutsetninger for evt. vurdering av ny lovbestemmelse som gir adgang til oppsøkende genetisk virksomhet

Vi mener at det foregående reiser tunge motforestillinger mot å endre loven for å gi adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

Vi vil ikke se bort fra at det på et senere tidspunkt vil kunne være sykdomstilstander som kan begrunne oppsøkende genetisk virksomhet på en mer systematisk måte slik høringsnotatet synes å legge opp til.

NEM er enig med notatet i at det da må settes strenge vilkår og at departementet forholder seg retten til å godkjenne hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet.

Vi er langt på vei enig i de vilkår som departementet setter, selv om flere formuleringer åpner for altfor vide tolkningsrammer (f.eks. "rimelig grad av sannsynlighet") og ikke foretar nødvendige avgrensninger (f.eks. mot kommende generasjoner).

NEM synes imidlertid det er uheldig at enhver "lege" på egen propell skal ha adgang til å oppsøke en pasients slektninger hvis han eller hun er blitt "kjent med at en pasients genetiske forhold kan være av betydning for vedkommendes slektninger". Vi mener at en slik generell adgang for enhver lege vil skape langt flere problemer enn den vil løse. Adgangen til å drive oppsøkende genetisk bør i det minste begrenses av to betingelser: 1) at pasienten først oppfordres til å formidle informasjon til slektninger og bare når pasienten nekter og særlige grunner taler for å bryte taushetsplikten, kan en lege ha adgang til å oppsøke vedkommendes slektninger; 2) at bare leger (eller genetiske veiledere) med spesialkompetanse har adgang til å oppsøke slektninger.

I tillegg mener NEM at en rekke nødvendige forutsetninger må være oppfylt før departementet vurderer å tillate oppsøkende genetisk virksomhet og veiledning:

  • Det må være utbygd tilstrekkelig kapasitet for å veilede, forebygge og behandle de personer som blir oppsøkt uoppfordret. Dette skjer ikke automatisk ved at loven endres. Det er et praktisk spørsmål om prioritering av ressurser, tilstrekkelig antall fagfolk osv. I henhold til de prioriteringskriterier som er fremlagt i Lønning-utvalget er det vel nokså sannsynlig at oppsøkende genetisk veiledning på det nåværende tidspunkt vil tilkjennes null prioritet, da det ikke finnes tilstrekkelig vitenskapelig dokumentasjon for nytte. Men det er også et spørsmål om kvalitet av veiledning, hvem som skal gi den og på hvilken måte. Det er et område som er lite utviklet i Norge, selv om det etterhvert er en klar erkjennelse av at det er svært vanskelig å kommunisere om kompliserte sykdomstilstander og mulige handlingsvalg. Alle de siste årsmeldinger fra Etterprøvingsutvalget for de medisinsk-genetiske servicefunksjoner understreker at det er få spesialister, tid til disposisjon er kort og at kapasiteten allerede er sprengt. Dersom helsevesenet skal utvide tilbudet til å omfatte de som skal oppsøkes uoppfordret, betinger det at et vel forberedt støtteapparat for systematisk oppfølging står klart til å ta i mot. Det støtteapparatet må ikke bare besitte medisinsk-genetisk kompetanse, men må også kunne yte psykologisk og sosial veiledning. Det må derfor vurderes om det ikke er på tide å spesialutdanne sykepleiere, psykologer, prester, sosionomer som genetiske veiledere.
  • Høringsnotatet farer lett over at genetisk testing kan avsløre "manglende biologisk slektskap" (s. 17). NEM mener at departementet på forhånd må ha gjort seg opp en mening om hvordan man på best mulig måte skal håndtere denne type tilleggsinformasjon.
  • Før det gis adgang til å oppsøke slektninger uoppfordret, bør en rekke andre mulige tiltak prøves først. Det gjelder f.eks. allmenn opplysning / generelle informasjonskampanjer.
  • Det bør vurderes opprettet en tverrfaglig sammensatt nemnd hvor leger og evt. andre genetiske veiledere kan henvende seg for å begrunne hvorfor de søker adgang til å oppsøke familier uoppfordret (jf. Bioteknologinemndas anbefaling i brev av 18.11.96 til departementet).