REKs vurdering av forskningen skal ta utgangspunkt i § 5 i helseforskningsloven, som innebærer at det gjøres en grundig vurdering av risiko og belastning for deltakerne. Disse må stå i forhold til påregnelige fordeler for forskningsdeltakeren selv eller for andre mennesker. Deretter trekkes bioteknologiloven inn ved vurderingen av om prosjektet er forsvarlig.

Bioteknologilovens regler om genetiske undersøkelser gjelder for et forskningsprosjekt når:

  • Man tilbakefører geninformasjon til deltakerne eller forskningen kan forventes å frembringe funn av prediktiv verdi som deltakeren bør informeres om fordi det kan få diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser. Hva slags prediktive funn som deltakeren bør informeres om kan avhenge av hvor klinikknært prosjektet er.

For å finne ut om bioteknologlovens regler om prediktive genetiske undersøkelser gjelder for et forskningsprosjekt, må forskerne og REK stille seg to spørsmål:

  • Planlegger de ansvarlige for studien å tilbakeføre geninformasjon?
  • Er det sannsynlig at prosjektet vil generere tilsiktet eller utilsiktet prediktiv geninformasjon som ville kunne gi en betydelig helsegevinst til deltakeren?

Hvis svaret er JA på det første spørsmålet, omfattes studien alltid av bioteknologiloven. Hvis svaret er NEI på det første spørsmålet, men JA på det andre spørsmålet, omfattes fremdeles studien av bioteknologiloven.

Ved forventede funn, eller ved sannsynlighet for utilsiktede funn, av en genvariant som gir risiko for alvorlig sykdom og der sykdommen/tilstanden kan behandles eller forebygges, må prosjektleder i forkant gjøre en konkret vurdering av risiko og behandlingstilbud for å se om tilbakeføring av resultatene til deltakerne bør tilbys.

Dersom man kommer til at et forskningsprosjekt omfattes av bioteknologiloven, er det vesentlig å sikre at forskningsdeltakerne aktivt kan velge mellom å vite eller ikke vite resultatet av genetiske undersøkelser, og at de har tilstrekkelig informasjon og veiledning for å kunne ta et slikt valg.

Siden ethvert menneskes DNA er unikt, skal personentydig humant biologisk materiale og genomsekvenser behandles som om det er (indirekte) identifiserbart.

I befolkningsstudier hvor innsamling av humant biologisk materiale, gensekvensering og analyse av gendata kan være adskilt fra hverandre i tid, vil bioteknologiloven kunne komme til anvendelse i konkrete forskningsprosjekter hvor gendata skal analyseres. Bestemmelsene om «gentesting» i bioteknologiloven vil i denne sammenheng ha større betydning for avlesningen og analysen av gendataene i påfølgende forskningsprosjekter enn for selve den tekniske sekvenseringen/genotypingen.