Spørsmålet om humant biologisk materiale kan være anonymt har vært gjenstand for diskusjon. I forarbeidene til helseforskningsloven (NOU 2005:1 God forskning – bedre helse pkt. 24.3.3) uttales det at dersom det ikke er knyttet en identitet til forskningsmaterialet, verken direkte eller indirekte, og heller ikke andre personidentifiserende opplysninger/elementer, er materialet å anse som anonymt, selv om individuelt humant biologisk materiale i teorien ikke kan anonymiseres fullt ut.

Den mest problematiske faktoren i debatten om anonymitet er at ethvert menneskes DNA er unikt. Så lenge det kan ekstraheres DNA fra det biologiske materialet, vil man teoretisk kunne være i stand til å re-identifisere en person selv om det ikke foreligger en koblingsnøkkel. Den samme problemstillingen gjelder for genomsekvenser som er lagret på en datamaskin, eller lignende.

Datatilsynet har i sin rapport «Personvernutfordringer ved genetiske undersøkelser» pkt. 4.5 uttalt at genetiske opplysninger er spesielt sensitive personopplysninger. Graden av sensitivitet er et viktig moment i vurderingen av hvilken arbeidsinnsats som skal legges til grunn i vurderingen av om personen opplysningene gjelder kan identifiseres, og om det derfor er tale om personopplysninger. Datatilsynet uttaler videre at tilgangen til enorme datamengder og mulighetene for kobling med biobankmateriale gir utfordringer knyttet til risiko for re-identifisering. I den internasjonale debatten om genomsekvensering har det også vært pekt på at man ikke lenger kan garantere forskningsdeltakere anonymitet siden genomsekvenseringen er unik for den enkelte deltakeren. Risikoen for re-identifisering er aktuell for dem som har en sjelden og arvelig sykdom. Mulighetene for re-identifisering øker imidlertid atskillig når datasettet inneholder andre person- og helseopplysninger i tillegg til genetiske opplysninger.

I Helsedirektoratets rapport «Evaluering av bioteknologiloven» opplyses om at nye biostatistiske metoder har gjort det mulig å re-identifisere enkeltindivider eller deres slektninger, basert på anonyme innsamlede data fra genomanalyser i kombinasjon med data tilgjengelig for andre kilder. Videre fremgår det at som en følge av denne utviklingen har The National Institute of Health i USA og andre instanser sett seg nødt til å lukke adgangen til offentlige tilgjengelige datasett som inneholder genetiske data. Det påpekes at det i en rekke artikler stilles spørsmål ved om en arvestoffsekvens i seg selv fortsatt kan sies å være anonym.

NEM legger til grunn at biologisk materiale som skal lagres eller genomsekvenser, som hovedregel ikke kan regnes som anonyme, så lenge informasjonen er personentydig. For biologisk materiale må REK vurdere hvorvidt prosjektet medfører analyser som innebærer at generert informasjonen er personentydig. For eksempel vil bruk av blod fra en pasientgruppe til å måle antistoffnivåer/cytokiner/ett enkeltgen eller liknende kunne gjøres anonymt. Omfattende genetisk analyse eller lagring av biologisk materiale som dermed kan bli analysert i fremtiden, vil etter helseregisterlovens definisjon forstås som direkte eller indirekte identifiserbare helseopplysninger eller materiale. En slik tilnærming kan virke streng, men er samtidig føre-var med tanke på utviklingen på feltet.

Ved bruk av genomundersøkelser, vil det avhenge av hvor mange helseopplysninger man setter sammen om opplysningene anses som anonyme eller ikke. Filtrerer man bort de største delene av sekvensen og bare sitter igjen med et lite antall helseopplysninger som ikke er knyttet til individ hverken direkte eller indirekte, kan dette anses som anonymt dersom det er sannsynlig at muligheten for bakveisidentifisering er kun teoretisk.

Anonyme opplysninger faller utenfor helseregisterloven og personopplysingslovens virkeområde, og videre behandling som f.eks. opprettelse av register og sekundærbruk av slike opplysninger, trenger ikke hjemmel i lov.

Konsekvenser for REKs praksis ved at biologisk materiale og genomsekvenser ikke regnes som anonyme

I informasjonsskriv/samtykkeerklæringer må det opplyses om at biologisk materiale, forutsatt at det dreier seg om materialet det skal ekstraheres DNA fra, ikke kan anses som anonymt. Videre må man redegjøre for hvilke tiltak man eventuelt skal sette i verk for å redusere den teoretiske risikoen for re-identifisering. All forskning på genomsekvenser vil kreve REK-godkjenning, selv om det ikke foreligger noen koblingsnøkkel, da slike sekvenser vil være å regne som helseopplysninger siden de i teorien kan knyttes til en enkeltperson, jf. helseforskningsloven § 2 d.

NEM vil påpeke dette overfor lovgiver og be om at konsekvensen utredes i forbindelse med evaluering og kommende revisjon av bioteknologiloven.

Bioteknologiloven forbyr genetiske undersøkelser på barn under 16 år, med mindre de gir en helsegevinst for barnet. Ikke-terapeutiske studier på barn har derfor i noen tilfeller fått godkjenning under forutsetning av at analysene utføres på anonymt biologisk materiale. Dette er etter NEMs oppfatning ikke den riktige veien å gå. Følgende muligheter for forskning på gendata fra barn ligger åpen, gitt at man ikke regner genomsekvenser som anonyme:

a) Genstudier på barn som har som mål å gi opplysninger av behandlingsmessig verdi, vil være tillatt og omfattes av bioteknologiloven.

b) Genstudier som ikke vil kunne gi opplysninger av behandlingsmessig verdi, og der det ikke planlegges tilbakemelding, vil ikke være forbudt. NEM mener at de er utenfor virkeområdet for bioteknologiloven.

Genstudier der det planlegges tilbakemelding, og de genetiske opplysningene ikke vil kunne «påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet», er etter dagens lovgivning forbudt.

Andre viktige hensyn i genetisk forskning

Det finnes også andre viktige hensyn i genetisk forskning som ikke berører spørsmålet om bioteknologiloven gjelder eller ikke. Særlig gjelder dette informasjon forut for, eller etter at samtykke er gitt. Et særtrekk ved genetiske data, er initiativene for å dele datasett med forskerne rundt om i verden. Siden mye av genforskningen har et tilsynelatende lokalt preg (fordi materiale samles inn i Tromsø, i Nord-Trøndelag, i Hordaland, osv), så er det vanskelig for deltakerne å forestille seg en vidstrakt deling av dataene. Det må derfor informeres godt og innhentes samtykke til datadeling forut for genetiske studier. Om det ikke har blitt gjort, må tilfredstillende individuell informasjon om datadeling, hva det innebærer og påminnelse om at man kan trekke seg fra studien, bli gitt på et senere tidspunkt, men før datadelingen finner sted.

Tilfredstillende samtykker til datadeling vil også være en forutsetning fra «motpartens side» for å kunne ta i mot gendata. Det er dermed både i forskernes og deltakernes interesse at dette punktet er godt ivaretatt.