Hvis man gir tilbakemelding om funn i genetiske undersøkelser, har deltakeren krav på genetisk veiledning, jf. bioteknologiloven § 5-5. Tilbakemelding bør normalt gis i samråd med en spesialist i medisinsk genetikk eller genetiske veiledere. Før det gis tilbakemelding må funnet kvalitetssikres.

I befolkningsundersøkelser er det et vesentlig skille mellom selve genom-/eksomsekvenseringen og den etterfølgende analysen av sekvensen. Reguleringen av gentesting i bioteknologiloven understreker retten til å vite og retten til ikke å vite. Ingen skal motta genetisk informasjon mot sin vilje. Før man får genetisk informasjon, skal man få veiledning. I loven er disse hensynene imidlertid rettet inn mot testsituasjonen. Årsaken er at man ved utarbeidelse av bioteknologiloven forestilte seg en klinisk situasjon hvor test og testresultat henger sammen i tid (veiledning «før, under og etter test»). Tanken var at tar man en gentest, får man genetisk informasjon.

I dagens befolkningsstudier er det annerledes. Hundretusener av deltakere er for lengst omfattende gentestet. Testresultatene foreligger som genom/eksomsekvenser som forskerne i årtier fremover kommer til å utforske i konkrete REK-behandlede forskningsprosjekter. Folk har blitt gentestet, men det er ennå ikke koplet til noe resultat for den enkelte, slik det er i klinisk sammenheng.

I befolkningsstudiene bør valget om å vite og ikke vite ikke primært ses i sammenheng med testsituasjonen, men med den eventuelle tilbakemeldingen av genetiske opplysninger. Det vesentlige er å ivareta retten til å vite og retten til ikke å vite.

Man bør skille mellom ulike typer funn:

  1. Ved funn av en genvariant som gir høy risiko for sykdom, bør ikke resultater tilbakeføres hvis det ikke finnes forebyggende behandling eller tiltak.
  2. Ved funn av en genvariant som gir risiko for sykdom og der sykdommen kan behandles eller forebygges, må følgende vurderes i forhold til om man bør tilby tilbakeføring av resultatene til deltakere:
  • Hvor sikker er sammenhengen mellom genvariant og risiko for sykdom?
  • Hvor alvorlig er sykdommen?
  • Hvor høy er risikoen forbundet med den aktuelle genvarianten sammenlignet med normalvarianten?
  • Har den aktuelle intervensjon vesentlige bivirkninger og muligheter for å skade? Hensikten med vurderingene er å være trygg på at et tilbud om tilbakemelding totalt sett gir mer nytte enn skade for deltakerne.

Når man vurderer om tilbakemelding bør gis i et forskningsprosjekt, bør man legge til grunn hvorvidt tilbakemelding ville ha blitt gitt om et tilsvarende funn ble gjort i regulær klinisk praksis. Dette gjelder både spørsmålet om evidensgrunnlaget for vurdering av risiko er godt nok, og om sykdommens alvorlighetsgrad og muligheten for forebygging/behandling er slik at tilbakemelding er ønskelig.

Som drøftet i del 2, kan terskelen for hva slags funn deltakeren bør informeres om variere avhengig av hvor klinikknært et prosjekt er. Er prosjektet nært knyttet til helsehjelp til forskningsdeltakerne, taler dette for at man følger rutiner for tilbakemelding som ellers gjelder i klinisk praksis.

En særegen problemstilling er studier som rekrutterer basert på genotype. MIDIA-studien om diabetes, er en slik studie hvor en initiell gentest av deltakerne markerte inngangsporten til hovedstudien. Bare de som viste seg å være genetisk disponert for diabetes 1, ble med videre. Deltakelse innebar dermed at resultatet av gentesten måtte bli kjent for deltakerne.

Slike studier vil falle inn under bioteknologiloven dersom deltakerne aktivt skal delta i dem og få kjennskap til den genetiske informasjonen. Da er det avgjørende at deltakerne på forhånd får ta stilling til om de ønsker å delta i slike oppfølgingsstudier for å unngå at dette rammes av forbudet mot oppsøkende genetisk virksomhet.

Et ønske eller behov for tilbakemelding fra genetiske studier kan oppstå på ulike måter. Hovedkategoriene er tilsiktede og utilsiktede funn.

Tilsiktede funn

Med tilsiktede funn tenker man gjerne på geninformasjon som oppstår som en direkte følge av forskningsdesignet. Geninformasjonen om den enkelte er da tilsiktet og planlagt.

Jo mer forskerne sitter på av informasjon om deltakerne– eksempelvis hvem som har hvilke genetiske varianter, koblet til hvem som befinner seg i et behandlingsopplegg eller ikke – og jo enklere man kan intervenere og bidra til en mulig betydelig helsegevinst, desto nærmere er prosjektet en etisk forpliktelse om tilbakemelding.

Den enkleste varianten av slike studier er såkalte frekvensstudier, hvor man teller antallet i et gendatamateriale som har en bestemt genvariant. Formålet er estimater på utbredelsen av bestemte genvarianter i befolkningen. Ofte er slike studier også et første steg på veien mot en eventuelt dypere utforskning av bestemte genvarianter og fenotyper, hvor tilbakemeldingsspørsmålet vil bli aktuelt.

Den sammenheng mellom variant og sykdomsutvikling som for en del gener er dokumentert i populasjoner med syke, kan ikke uten videre overføres til befolkningen som sådan. Det er derfor viktig at det ikke legges opp til tilbakeføring av informasjon om varianter der man ikke har sikker kunnskap om penetrans og konsekvens. Studier som undersøker slike forhold bør derfor søkes inn med beskrivelse av langsiktige planer for tilbakemelding av geninformasjon når denne en gang blir sikker. Når en eventuell sammenheng mellom mutasjon og sykdom i befolkningen blir stadfestet, foreligger det derimot en forpliktelse til å vurdere behovet for å tilbakeføre informasjon til deltakerne.

Utilsiktede funn

Utilsiktede funn kan oppstå i mange typer forskningsprosjekter, slik som også i klinisk praksis. Dette er funn som ikke har direkte sammenheng med det man studerer og slik sett ikke var tilsiktet. I klinikknær forskning ligger alt til rette for å informere om muligheten for utilsiktede funn før genomsekvensering gjøres, og prosedyrene man har for tilbakemelding av slike funn. Bioteknologiloven vil her uansett gjelde og genetisk veiledning vil være på plass. Muligheten for utilsiktede funn endrer ikke vesentlig på etablert praksis.

Listen for tilbakemelding bør ligge høyere for utilsiktede, enn for tilsiktede funn. Når vi studerer en bestemt sykdomsgruppe, forplikter informasjonen vi får, på en annen måte enn om en snubler over tilfeldige funn av en helt annen karakter. Ulike filtreringsteknikker kan med fordel benyttes for å redusere sannsnyligheten for å gjøre utilsiktede funn.

Redningsplikten

Forskere har som alle andre en redningsplikt som tilsier at man bør forsøke å redde liv dersom man kan. Eksempelvis kan redningsplikten inntre for informasjon om genetiske varianter som vil kunne gi alvorlige eller livstruende reaksjoner ved bruk av bestemte, utbredte medikamenter.

Redningsplikten kan vi tenke oss inntre når vi sitter på potensiell livreddende informasjon. Ved utøvelse av redingsplikt har personen også rett på informasjon og veiledning jf. bioteknologiloven.