Loven

I bioteknologiloven § 1-2: «Loven gjelder ikke for forskning som ikke har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for deltakeren eller hvor opplysninger om den enkelte ikke føres tilbake til vedkommende.» Det er to kriterier som hver for seg er tilstrekkelige for at et forskningsprosjekt som inkluderer genetiske undersøkelser skal omfattes av bioteknologiloven. Det første kriteriet er det relativt enkelt å forholde seg til.

  • Et forskningsprosjekt omfattes av loven hvis man planlegger å føre opplysninger om den enkelte tilbake til vedkommende.

Problemet her er i hvilke prosjekter slik tilbakeføring skal avgjøres alt i planlegging av studien. Det neste kriteriet har vært mest gjenstand for debatt.

  • Et forskningsprosjekt omfattes av loven hvis funn fra forskningen kan få diagnostiske, behandlingsmessige eller forebyggingsmessige konsekvenser for deltakeren eller familiemedlemmer.

Med «funn i genetiske undersøkelser» menes her at man identifiserer enten en mutasjon eller en genvariant hos den enkelte deltaker som kan gi forhøyet risiko for sykdom. Det springende punktet for å vurdere om et prosjekt omfattes av bioteknologiloven er om informasjonen som fremskaffes er informasjon som pasienten bør informeres om. I internasjonale anbefalinger er dette formulert som et krav om at geninformasjonen må være «actionable» for å utløse en tilbakemeldingsplikt. Høy risiko for alvorlig arvelig sykdom der det finnes gode muligheter for forebygging, er den situasjonen som oftest i internasjonale anbefalinger nevnes som handlingsutløsende. Det virker rimelig å si at i prosjekter hvor det er sannsynlig at slik geninformasjon oppstår omfattes prosjektet av bioteknologiloven. Forskerne må da planlegge for tilbakemelding.

Denne fortolkningen innebærer at det at en genetisk undersøkelse i forskning gir prediktiv geninformasjon, er en nødvendig men ikke en tilstrekkelig betingelse for at studien omfattes av bioteknologiloven. I tillegg forutsettes det, at den prediktive informasjonen er av en slik karakter («actionable» / handlingsutløsende) at en bør gi tilbakemelding,

Klinikknært eller befolkningsundersøkelse?

Prosjekter der forskeren enten selv er i et behandlingsforhold til deltakeren eller deltakeren er rekruttert i forbindelse med utredning og behandling er klinikknære, mens befolkningsundersøkelser ikke er klinikknære. Prosjekter omfattes ofte av bioteknologiloven dersom forskningen er klinikknær. Prosjekter som innebærer de samme genetiske undersøkelsene vil derimot ikke nødvendigvis omfattes av bioteknologiloven hvis de er i tilknytning til befolkningsundersøkelser.

Hvis et prosjekt er klinikknært, forventer forskningsdeltakeren å få det samme tilbudet om informasjon som vedkommende ville fått dersom undersøkelsen (genetisk testing) ble gjort som en del av en klinisk undersøkelse. Utgangspunktet for klinikknære prosjekter må derfor være at det bør gis tilbud om informasjon om funn. I klinikknære prosjekter vil forskeren typisk også være helsepersonell som vil ha informasjonsplikt i henhold til helsepersonellovens § 10.

Prosjekter som innebærer prediktive undersøkelser omfattes av bioteknologiloven dersom forskningen er klinikknær. I befolkningsundersøkelser, der det til nå har vært liten tradisjon for tilbakemelding etter innsamling av humant biologisk materiale, vil terskelen for tilbakemelding måtte settes høyere. Veilederen til helseforskningsloven presiserer at prosjekter som gir sikker informasjon om risiko for fremtidig sykdom har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser (omfattes av loven) – vel og merke så fremt informasjonen er handlingsutløsende. Det springende punktet for å vurdere om et prosjekt, omfattes av bioteknologiloven er derfor om informasjonen som fremskaffes er informasjon som deltakeren bør informeres om fordi den kan gi en vesentlig helsegevinst.

Det er ikke slik at en befolkningsundersøkelse som innebærer genetiske undersøkelser og der det ikke planlegges tilbakemelding, aldri vil omfattes av bioteknologiloven. Hvis man på forhånd vet at man med stor sannsynlighet vil oppdage genvarianter som øker risikoen for en sykdom betraktelig, og det er gode mulighet for å handle forebyggende på basis av denne geninformasjonen, vil prosjektet omfattes av bioteknologiloven. Det skal tillegges vekt i hvilken grad sammenhengen mellom variant/mutasjon i normalbefolkningen er kjent og sikker. Funn som utløser en tilbakemeldingsplikt, er funn som er av en slik art at man ved intervensjon kan redusere risiko for alvorlig sykdom betydelig.

I noen befolkningsundersøkelser har deltakerne eksplisitt samtykket til ikke å få tilbake genetiske opplysninger. I slike tilfeller må fremdeles REK vurdere om nye prosjekter er forskningsetisk forsvarlig, og her ligger også en vurdering av om prosjektet kan gjennomføres uten å innhente nytt samtykke eller tilby tilbakemelding. REK må også vurdere om et tidligere samtykke er gyldig, herunder om det er tilstrekkelig informert. Hvis ny kunnskap medfører at det fremstår som uforsvarlig ikke å tilbakeføre opplysninger, vil REK kunne åpne for at det sendes ny og relevant informasjon til alle deltakerne med nye valgmuligheter for tilbakemelding. NEM anbefaler at man ved utforming av nye befolkningsstudier alltid holder døren på gløtt for å kunne gi tilbakemelding av handlingsutløsende genetisk informasjon. Det bør ikke legges opp til samtykker som ekskluderer enhver tilbakemelding.

Når befolkningsundersøkelser omfattes av bioteknologiloven

Før prosjekter i befolkningsstudier melder genetiske opplysninger av behandlingsmessig verdi tilbake til den enkelte, må det foreligge informasjon til den enkelte om at dette kan bli aktuelt. Informasjonen kan og bør tenkes i flere faser. Ideelt sett bør alle deltakerne informeres godt ved oppstarten av en befolkningsstudie, eller ved oppstarten av en ny runde av studien. Deltakere bør oppfordres til å tenke gjennom problemstillingen. Preferanser for eller mot tilbakemelding må registreres, og kan også lagres i MinSide-løsninger som i dag blir mer og mer aktuelle i store forskningsprosjekter.

Videre bør informasjon formidles til alle deltakerne når det blir snakk om mulighet for tilbakemelding av funn. Det vil gi deltakerne en mulighet til å tenke gjennom problemstillingen på nytt, nå i konkretisert form, og man kan eventuelt endre sine preferanser. Brev må aldri sendes på basis av genprofil eller genfunn, uten at deltakeren først har samtykket til å motta slik informasjon. Brevet/informasjon må gå til alle deltakerne og gi eksempler på sykdommer hvor det kan være aktuelt å melde tilbake, samt hva som er sammenhengen mellom genfunn og mulig sykdom. Slik informasjon vil kunne tilfredsstille kravet om genetisk veiledning i loven – Fiskerstrandutvalget kalte dette genetisk veiledning «light». Kravet til genetisk veiledning må forstås utfra studiens egenart. Det stilles ikke direkte formalkrav til hvordan denne informasjonen skal gis. I en befolkningsstudie vil skriftlig informasjon i forkant kunne være tilstrekkelig, etterfulgt av direkte veiledning fra autorisert helsepersonell først hvis det blir aktuelt med tilbakeføring av informasjon til den enkelte.