I stadig større grad gjøres det genetiske undersøkelser som en del av medisinsk og helsefaglig forskning. Slike undersøkelser medfører etiske og juridiske utfordringer som både forskere og godkjenningsinstansene må forholde seg til. Det finnes fortsatt uklarheter vedrørende hvordan regelverket for bruk av genetiske undersøkelser i forskning skal forstås. De foreliggende retningslinjer retter seg mot forskere og forvaltning. Formålet er å bidra til forutsigbar og ensartet praksis i REK-systemet og bidra til etisk og juridisk forsvarlig behandling av forskningsprosjekter som inkluderer genetiske undersøkelser.

Genetiske opplysninger er å regne som spesielt sensitiv informasjon. Dette gjelder i stor grad for presymptomatiske, prediktive og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser (heretter kalt: prediktive undersøkelser). I tillegg til den arvelige dimensjonen som hefter ved alle genetiske opplysninger, ligger det spesielt sensitive ved prediktive undersøkelser i muligheten til å avdekke risiko for alvorlig fremtidig sykdom hos testpersonen. Det er bred enighet om at når det skal gjøres genetiske undersøkelser som har betydning for diagnostikk eller behandling, eller der resultatene av undersøkelsen tilbakeføres til den enkelte, må de som skal undersøkes sikres et særskilt godt vern. Én grunn for et slikt vern er at kunnskap om disposisjon for en spesifikk sykdom hos de som deltar i forskning eller familiemedlemmer, kan være vanskelig å håndtere. Det er ikke gitt at det er ønskelig å få slik informasjon. Det må derfor alltid være opp til den enkelte selv å avgjøre om han/hun ønsker å motta genetiske opplysninger. En annen grunn for at vernet må være sterkt er at det er en fare for at genetiske opplysninger kan komme på avveie og misbrukes, for eksempel i arbeids- eller forsikringssammenheng.

Det sentrale vurderingstemaet for forskningen er om prosjektet er forsvarlig. Som hovedregel skal helseforskningsloven og bioteknologiloven ivareta harmoniserte hensyn. Vi vil derfor vektlegge at det som hovedregel ikke er en vesensforskjell mellom genprosjekter som kun reguleres av helseforskningloven og de som også reguleres av bioteknologiloven. For noen prosjekter vil det likevel være tilleggskrav som utløses av bioteknologilovens kapittel fem. Det dreier seg om prosjekter som vil genere prediktive genetiske opplysninger og hvor disse opplysningene vil kunne ha stor behandlingsmessig verdi for den enkelte. Det stilles krav om genetisk veiledning og krav om samtykke både før undersøkelsen gjøres og før resultater fra genetiske undersøkelser kan brukes til forskning. Det finnes begrensninger vedrørende undersøkelser av barn under 16 år, og krav om godkjenning av virksomhet og sykdomsgruppe fra Helse- og omsorgsdepartementet. Kravene er i stor grad likevel i overensstemmelse med det som er etisk påkrevd når det skal utføres andre typer sensitive undersøkelser.