Det kan gi nye utfordringer i forholdet mellom forskere og deltakere i forskningen.

Hjerteinfarkt er den vanligste årsaken til død og uførhet i den vestlige verden. I noen få tilfeller skyldes sykdommen at pasienten har noen sjeldne genvarianter. Ettersom dette er så sjeldent, er jakten på dem som å lete etter nåla i høystakken. Forskerne ønsker derfor å kartlegge hele den proteinkodende delen av gensekvensen (eksomet) til en stor populasjon, for å finne det. Blodprøver fra rundt 7000 personer skal nå studeres.

Alle disse personene har gitt blodprøvene sine til Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT), og gitt et såkalt bredt samtykke til å delta i HUNT.

Forskningen starter til sommeren og er en av de første store norske befolkningsstudiene som analyserer hele eksomet hos mennesker.

– Dette er nytt, ikke bare i Norge men også internasjonalt. Og det vil bli mer og mer vanlig. En av årsakene er prisen. For få år siden ville det kostet 100 000 kroner å foreta en komplett genanalyse av en enkelt person, i dag koster det rundt 10 000 kroner, forteller prosjektleder for studien, Kristian Hveem. Professoren i klinisk epidemiologi er også leder for HUNT biobank.

Rek har godkjent

Regional etiske komité i Midt-Norge har vurdert de forskningsetiske sidene ved studien. De mener at analysene i prosjektet ligger inn under de rammer som er lagt for HUNT og innenfor det samtykket som deltakerne har gitt til bruk av materialet. REK mener videre at prosjektet ikke får diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for deltakerne, men har vesentlig interesse for samfunnet. Det skal ikke informeres om analyseresultater til enkeltdeltakere, noe som gjør at komiteen anser at prosjektet ikke faller inn under Bioteknologilovens bestemmelser.

Dette finner Hveem helt rimelig.

– Vi har en avtale med alle som har gitt blodprøvene sine til HUNT om at vi ikke skal gi tilbakemelding til den enkelte om hva vi finner ved analyse av prøvene deres. Det vil være et brudd på avtalen vår om vi gjør det.

– Ikke gjennomførbart

Dessuten mener Hveem at forskningen vil være vanskelig å gjennomføre hvis REK og samfunnet for øvrig hadde stilt som krav at hver enkelt forskningsdeltaker skulle få tilbakemelding på sine genprøver. Av flere årsaker.

– Siden dette er ukjent område, vil det være forbundet med stor usikkerhet å fortolke våre funn på individnivå, og derfor uforsvarlig å gi en slik tilbakemelding. Det vil heller ikke være praktisk mulig for oss å gi individuell genetisk informasjon til tusenvis av mennesker. I tillegg måtte vi hatt en helt annen kvalitetssikring av materialet vårt hvis vi skulle gitt en slik tilbakemelding, for å sikre oss mot at vi leverte risikoinformasjon til feil person i datamaterialet. Ett slik tilfelle av feilinformasjon vil være helt uakseptabelt og sette HUNT i et svært dårlig lys.

– Slik våre data analyseres i dag, i tråd med kontrakten med den enkelte forskningsdeltager, kjenner heller ikke forskeren identiteten til den som har gitt prøven og resultatet, forklarer Hveem.

Geninformasjon blir mer vanlig

I løpet av de 25 årene man har drevet helseundersøkelser i Nord-Trøndelag, har svært få deltakerne i forskningen bedt å få vite hva som kom ut av ”sin” blodprøve. Fra 2009 gir Helseforskningsloven den enkelte deltager en innsynsrett, uten at det er klart definert hva dette innebærer.

– Vi har i alle år gitt deltakerne en ”informasjonsservice” som takk for at de deltar. For eksempel måler vi kolesterolnivået, stoffskifteprøver og blodsukkeret. I løpet av tre til fire uker får de deltagerne som ønsker det tilbakemelding fra oss om sine verdier. Når vi er ferdig med den delen, fjerner vi identiteten knyttet til prøven. Da vet ikke vi forskere lenger hvilke enkeltpersoner som skjuler seg i materialet. Vi har anledning til å bryte denne ”koden”, når vi skal koble på ny informasjon, men dette gjøres kun av noen få med spesiell tillatelse, sier forskningslederen.

I tillegg til å gi deltakerne i forskningen litt service, informerer HUNT befolkningen i Nord-Trøndelag jevnlig om resultater fra forskningen. Dette skjer i form av brev og redaksjonelt stoff i lokalavisene. Gjerne i Trønder-Avisa, eller HUNT-posten som vittige sjeler mener den bør kalles, på grunn av den omfattende redaksjonelle dekningen av helseundersøkelsene i Nord-Trøndelag.

Hveem innrømmer at de nye analysene av hele genomet til nordtrønderne kan gi nye utfordringer i forholdet mellom HUNT-forskerne og deltakerne i forskningsprosjektene.

– Når vi analyserer hele gensekvensen til et menneske, kan det oppleves som noe mer personlig og privat enn om vi bare ser på enkeltgener. Det er dessuten noe mer enn et øyeblikksbilde.

Om et par år, når befolkningen blir mer vant til geninformasjon, vil man ikke tenke så annerledes om denne informasjonen enn annen helseinformasjon, tror Hveem. – Slik informasjon er allerede i dag mulig å kjøpe via internett hvis man skulle ønske det.

Lagres i USA

Ved store befolkningsundersøkelser er tilliten mellom forskningsmiljøene og befolkningen helt avgjørende. Frivillig deltakelse er grunnlaget for hele databasen. Derfor er det viktig at de som ikke ønsker å delta, får anledning til å trekke seg fra forskningen.

Selv om materialet til NTNU-forskerne er stort, er det ofte ikke stort nok når man skal lete etter nåla i høystakken. Derfor er man avhengig av å samarbeide med forskere i andre land. Når slike studier er finansiert av det amerikanske forskningsrådet (NIH), så krever NIH at analyseresultatene skal lagres anonymisert i The Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) i USA for at de kan være tilgjengelig for andre forskere som kan få tilgang etter søknad til NIH.

REK har ingen innvendinger mot slik datadeling, men siden denne tilgangen gis av NIH uten at den forhåndsgodkjennes av REK hver gang, så vil REK at HUNT informerer befolkningen om dette. Det innebærer at de som har gitt biologisk materiale blir informert om de også kan inngå i et slikt prosjekt, og at de gir tilbakemelding hvis han eller hun ikke vil delta. Til tross for at det kun er anonyme data som skal inngå i databasen, mener komiteene at av hensyn til deltakernes autonomi, bør det gis anledning til å reservere seg fra slike studier og datadelingen i en internasjonal database.

– Vi har nå forfattet et brev om dette, som er til godkjenning i REK. Det har vært utfordrende å forklare dette med genforskning og nødvendigheten av datadeling til deltakerne på en forståelig måte. Jeg håper vi har lykkes. Noen vil kanskje trekke seg fra studien, men den muligheten vil alltid være tilstede.