En slik beskjed kan utløse store bekymringer. Men er hensynet til slike følelser viktigere enn behovet for ny viten?

I sommer kunne vi lese historien om lille Tyra. Hun ble som nyfødt testet for om hun hadde en genkombinasjon som gjør at hun har høy risiko for å utvikle type 1 diabetes. Svaret var positivt. Barnet har forhøyet risiko for å få denne sykdommen i løpet av barneårene.

Foreldrene, som hadde sagt seg villige til å delta i et stort forskningsprosjekt i regi av Folkehelseinstituttet, fikk sjokk. Dette var de ikke forberedt på, til tross for at de hadde fått skriftlig informasjon og hadde skrevet under på et informert samtykke. De trodde de hadde en sunn og frisk datter, og opplevde svaret som en stor sorg.

I et leserinnlegg i Tidsskrift for Den norske lægeforening stilte Tyras mor spørsmålet: Er det etisk riktig at man får beskjed om at barnet kan utvikle en alvorlig sykdom, når det ikke finnes kunnskap om hva man kan gjøre for å forhindre at sykdommen utvikles?

Viktig problemstilling

Bjørn Hofmann, forsker ved seksjon for medisinsk etikk ved Universitetet i Oslo, tror ikke reaksjonen til Tyras mor er spesiell. – Jeg tror de aller fleste tenker at de skal få bekreftet at barnet er friskt når de blir bedt om å delta i et forskningsprosjekt. De færreste tenker på muligheten for at de skal få beskjed om at noe er galt med dem selv eller deres barn.

Hofmann mener debatten etter MIDIA-prosjektet er svært interessant. Han tror vi vil komme til å se mer av denne problemstillingen i fremtiden. Flere og flere av våre helseundersøkelser samler inn biologisk materiale, og det utvikles stadig flere og bedre analysemetoder. – Denne saken kan tyde på at forskerne bør ta dette med informasjon i forkant av undersøkelsene mer alvorlig. Det er forskernes ansvar å sørge for at deltakerne forstår hva de deltar i, og at de er forberedt på konsekvensene av å delta.

Torunn Janbu, president i Den norske legeforening, mener gentesting av barn er et etisk vanskelig felt. Hun mener at det grundig må vurderes om det er andre muligheter å komme fram til samme informasjon på. – Det er ikke mulig å si at man generelt er for eller mot. Dette er problemstillinger som må vurderes fra prosjekt til prosjekt. Spørsmålet er: Hvor viktig er den kunnskapen forskerne tror de finner, i forhold til den belastningen det kan være for enkeltmennesker å få informasjon om risiko for sykdom, særlig når informasjonen ikke medfører at sykdommen kan forebygges.

Janbu understreker også behovet for grundig informasjon om prosjektet, både til foreldrene og til fastlegen.

Å vite eller ikke vite

Sosial- og helsedirektoratet (SHdir), som har vurdert forskningsprosjektet MIDIA i forhold til bioteknologiloven, mener at den informasjonen deltakeren har fått på forhånd, er mangelfull. De krever at informasjonsskrivet må endres, og at det i større grad må forberede deltakerne på eventuell risikoinformasjon.

Vi har lagt stor vekt på å tilfredsstille lovens krav om genetisk veiledning, både før, under og etter testingen, sier divisjonsdirektør Camilla Stoltenberg og direktør og prosjektansvarlig for MIDIA-prosjektet, Per Magnus ved Folkehelseinstituttet. De tar det svært alvorlig at flere mener at informasjonen ikke har vært god nok på forhånd. Nå lager de nytt materiell. Her er det presisert enda tydeligere at barnet kan få «risikotilbakemelding». – Vi lever av troverdighet og tar denne type kritikk alvorlig, sier de.

Noen mennesker er mer sårbare enn andre. – Men vår erfaring er at de negative reaksjonene som enkelte deltakere får, er forbigående. En undersøkelse vi nylig har gjort, viser at de som har fått risikotilbakemidling i dette prosjektet, ikke er mer utsatt for angst og depresjon enn andre. Vi følger både barna og deres foreldre svært godt opp etter at de har fått risikoinformasjonen. De kan konferere med eksperter når de lurer på noe om diabetes. Det skaper trygghet, ikke usikkerhet, mener Stoltenberg og Magnus.

Hva veier tyngst

Sekretariatsleder av Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM), Knut Ruyter, tror at all type risikoinformasjon, særlig når det gjelder barn, kan utløse sterke følelsesmessige reaksjoner. For noen kan også engstelse være vanskelig å håndtere. – Men spørsmålet er hva som skal veie tyngst? Er det hensynet til enkeltmenneskets følelser, eller hensynet til at forskningsresultatene kan føre til at det er mulig å forebygge sykdom for en stor pasientgruppe? Avveiningen er vanskelig, synes han.

Men løsningen kan ikke være at man ikke kan gjennomføre denne forskningen på grunn av slike reaksjoner. Da blir det mye forskning som ikke kan gjennomføres! Hver enkelt er ikke alltid selv i stand til å skjønne hvilke muligheter forskningen kan bringe, både for dem selv og pasientgruppen i fremtiden. Av vesentlig betydning er det at slike prosjekt har tilstrekkelig beredskap for veiledning og for behandlingsmessig oppfølging, mener han.

Ruyter tror litt av problemet kan løses med grundig informasjon, men mener at vi ofte har en overdreven tro på hvor mye informasjon betyr. – Vi vet fra utenlandske studier at denne type informasjonsskriv ikke blir lest grundig. Folk kan sjelden gjengi hva de har lest. Men det er bra med debatt. Når debatten om MIDIA-saken har versert i mediene, kan jo det i seg selv bidra til at flere blir oppmerksomme på hva de sier ja til når de deltar i undersøkelser, sier han.

Skuffet over kunnskapsmangel

Lege Karin Frydenberg reagerer på at man gentester på noe som man ikke kan gjøre noe med. «Dette er sykeliggjøring av friske barn, og redsel for sykdom kan føre til sykdom i seg selv», skriver hun i en kronikk. Også Bioteknologinemnda og Rådet for legeetikk har stilt spørsmålstegn med helsegevinsten med dette prosjektet. Stoltenberg og Magnus er skuffet over denne reaksjonen. – Vi er bekymret over at de to sistenevnte instansene ikke skjønner hvor stor betydning denne forskningen kan ha for dem som deltar i studien. Vi er også bekymret for at de ikke ser at studien på sikt kan bidra til at færre mennesker rammes av type 1 diabetes.

De forsikrer om at deltakerne blir nøye fulgt opp og får tidlig diagnose. – Diabetesutbrudd hos barn er vanligvis dramatisk og foreldrene er stort sett uforberedt. Våre deltakere får raskt vite om ny kunnskap fra forskningsfronten når det gjelder forebyggende tiltak. De får også tilbud om deltakelse i studier som prøver ut forebyggende tiltak. I en liknende studie i Colorado fant man færre sykehusinnleggelser (3 prosent versus 44 prosent) for barn som deltok i en slik studie, forteller de.

– Hensynet til samfunnets nytte av forskningen kan aldri komme foran hensynet til de enkelte deltakerne. Det gjør det heller ikke i denne studien, sier Stoltenberg og Magnus.

Bioteknologiloven bør endres

– Hvorfor ser man på genetisk risikoinformasjon som farligere enn annen risikoinformasjon? spør divisjonsdirektør Camilla Stoltenberg ved Folkehelseinstituttet. Hun mener at en alminneliggjøring av genetiske tester vil kunne føre til endringer i bioteknologiloven.

SHdir har etter kritikken som kom mot MIDIA, vurdert prosjektet. Direktoratet konkluderer med at genetiske tester som kan påvise arvelig risiko eller disposisjon for sykdom (prediktiv undersøkelse), krever spesiell godkjenning i henhold til bioteknologiloven. Folkehelseinstituttet hadde ikke søkt om slik godkjenning for MIDIA-prosjektet på forhånd, men søknaden ble sendt i sommer. SHdir ser likevel ingen grunn til å stoppe prosjektet i søknadsperioden. Bioteknologinemnda, som nettopp har behandlet saken, mener prosjektet er lovstridig.

Retten til å ikke vite

– Vi mener denne forskningen er foretatt i strid med bioteknologiloven, sier medlem av Bioteknologinemnda, Berge Solberg til nettstedet forskning.no. Solberg er 1. amanuensis ved Institutt for helsevitenskap, NTNU.

– Ifølge bioteknologiloven er det ikke lov å gjøre prediktiv gentesting av barn, med mindre sykdommen det testes for, kan forebygges. Dette er ikke tilfelle for type 1 diabetes, mener Solberg. – Selvsagt kan man argumentere for at det er nyttig å vite at man er genetisk disponert, slik at man kan forberede seg på et eventuelt sykdomsutbrudd. Men bioteknologiloven ser ikke på dette som forebyggende behandling.

I loven ligger det en sterkere beskyttelse av retten til å ikke vite i forhold til sykdommer som ikke kan behandles. I langt flere tilfelle er det lite man kan gjøre, og i disse tilfellene har denne typen kunnskap ingen konstruktiv funksjon, sier Solheim til nettstedet.

Loven bør endres

– Vi har fulgt de spillereglene som gjelder for annen forskning. Prosjektet har fått tilråding fra regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) og er godkjent av Datatilsynet. Vi vil nå gjøre det vi kan for å sørge for at prosjektet følger alle relevante lover og regler, sier Camilla Stoltenberg.

Både Stoltenberg og prosjektansvarlig Per Magnus mener at med denne klargjøringen av loven, kan det tyde på at lovverket trenger en endring.

– Hvorfor skal genetiske tester behandles på annen måte enn andre undersøkelser? spør Stoltenberg. – Konsekvensene av ikke-genetiske undersøkelser kan være langt mer dramatisk enn en positiv gentest på risiko for å få type 1 diabetes, mener hun.

– Vi har fortsatt en autoritær og paternalistisk holdning i samfunnet som går ut på at folk ikke kan ta ansvar for seg selv. Det gjenspeiles i bioteknologiloven. Når den generelle kunnskapen om genetikk øker i befolkningen, vil en endring i loven tvinge seg fram, tror Magnus, som mener at det er på tide at vi i Norge innser at helseinformasjon er i pasientens eie.

Stoltenberg håper at genetisk informasjon blir mer alminneliggjort etter hvert som helsepersonell og befolkningen får mer erfaring med hva genetiske undersøkelser er.

Hva har skjedd?

MIDIA-prosjektet ble tilrådd av regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) og og Datatilsynet. Helse- og omsorgsdepartementet var også orientert om prosjektet.

Etter at en mor til en av deltakerne og hennes helsestasjonslege reagerte kraftig på MIDIA-prosjektet, ble Rådet for legeetikk bedt om en vurdering om gentestingen i prosjektet, er i tråd med bioteknologiloven, og om informasjonen som er gitt til deltakerne i prosjektet er god nok. De sendte saken over til Sosial- og helsedirektoratet (SHdir), som har forvaltningsansvaret for loven.

SHdir har konkludert med at prosjektet omfattes av loven. De mener det må søkes om godkjenning for å gjøre genetiske tester som kan påvise fremtidig sykdom, og at det ikke er grunnlag for å stoppe prosjektet i en søknadsperiode. I tillegg mener de at Folkehelseinstituttet må gjøre endringer i informasjonsskrivet, slik at deltakerne i større grad kan forberedes på eventuell risikoinformasjon.

Bioteknologinemda, som også har behandlet prosjektet, mener at det er lovstridig. De har derimot ingen myndighet til å stoppe prosjektet. Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM) er bedt om å uttale seg om de etiske sidene ved prosjektet. Denne behandlingen var ikke sluttført da denne utgaven av «Forskningsetikk» gikk i trykken.

MIDIA-prosjektet

Folkehelseinstituttet står bak prosjektet MIDIA. Formålet med prosjektet er å finne miljøårsakene til type 1 diabetes blant barn med høy genetisk risiko. Type 1 diabetes er en av de vanligste kroniske sykdommene hos barn i den vestlige verden. Norge og de andre nordiske landene utmerker seg med høy forekomst av sykdommen, som fører til redusert livskvalitet og forkortet levealder. I dag har man god kunnskap om hvilke gener som er knyttet til risikoen for å utvikle type 1 diabetes. I MIDIA skal 100 000 babyer testes for disse genene som mangedobler risikoen for å utvikle sykdommen i barneårene.

Man vil finne 2100 barn med risikogenene. Disse barna har en risiko på rundt 7 prosent for å utvikle type 1 diabetes i løpet av de første 15 leveårene. Risikoen for å få type 1 diabetes for et tilfeldig nyfødt barn i Norge er omtrent 0,4 prosent i løpet av de første 15 årene. Det er altså en risikoøkning på omtrent 6,5 prosent for barna som er med i MIDIA. Disse skal få tett oppfølging for å påvise relevante miljøfaktorer.

Et av forskningsspørsmålene er: Kan virusinfeksjoner utløse diabetes i denne gruppen? Kan man gjennom målrettet forebygging, for eksempel vaksinering, forebygge sykdommen?